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🔬 Cuando un solo nucleótido susurra, el cáncer escucha. Genética del cáncer y CRISPR.

  • Foto del escritor: Dr Libero Oropallo
    Dr Libero Oropallo
  • 2 may
  • 2 Min. de lectura

Genética del cáncer y CRISPR
Cancer Genetics & CRISPR: From Mutations to Personalized Oncology
La visión moderna de la genética del cáncer se basa en una narrativa de mutaciones impulsoras y pasajeras que configuran la evolución clonal. Unas pocas variantes de alto impacto —desplazamientos del marco de lectura de BRCA1/2, deleciones del exón 19 del EGFR, sustituciones de KRAS G12C— reconfiguran las redes de señalización, el cableado metabólico y la visibilidad inmunitaria. Estas huellas genómicas explican por qué tumores con histología idéntica pueden seguir evoluciones clínicas radicalmente diferentes. Genética del Cáncer y CRISPR.


🧬 De la llamada de variantes a la información procesable



  1. La secuenciación profunda y la biopsia líquida ahora detectan el ADN tumoral circulante meses antes de la recaída radiológica, lo que proporciona a los médicos un sistema de alerta temprana molecular.

  2. Las firmas mutacionales impulsadas por IA ayudan a identificar no solo qué genes están alterados, sino también cómo, lo que permite distinguir el daño provocado por la exposición (por ejemplo, SBS4 relacionado con el tabaco) de los defectos de reparación endógenos (por ejemplo, HRD).

  3. Las estrategias sintéticas-letales explotan debilidades colaterales: inhibidores de PARP en tumores deficientes en BRCA, inhibidores de ATR en entornos con mutaciones ATM, convirtiendo la vulnerabilidad en una ventaja terapéutica.




✂️ CRISPR: más allá de la prueba de concepto



  • La edición base y principal permite realizar correcciones de una sola letra sin rupturas de doble cadena, lo que reduce el riesgo de no alcanzar el objetivo.

  • Las pantallas CRISPR en organoides mapean las vías de resistencia en días versus años.

  • Los primeros ensayos en humanos combinan células T diseñadas mediante CRISPR con vacunas de neoantígenos, personalizando la inmunoterapia hasta el nivel de aminoácidos.




El camino por delante. Genética del cáncer y CRISPR



La integración de bases de datos de variantes pancancerosas, evidencia del mundo real y atlas unicelulares transformará la oncología de las directrices poblacionales a planes algorítmicos específicos para cada paciente . La supervisión ética debe evolucionar con la misma rapidez, buscando un equilibrio entre la innovación, la equidad, la privacidad y el consentimiento informado.



 
 
 

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