🧬 Desbloqueando el poder de más de 15.000 genes: El futuro de la genómica preventiva. Abrazando el futuro de la medicina genómica.
- Dr Libero Oropallo
- 24 abr
- 3 Min. de lectura
Por qué son importantes las pruebas genéticas integrales
Los avances en la secuenciación del genoma completo (WGS) permiten ahora el análisis de más de 15.000 genes, lo que proporciona un mapa detallado de la composición genética de cada individuo. Este enfoque integral facilita la detección temprana de predisposiciones genéticas a diversas enfermedades, allanando el camino para estrategias de atención médica proactivas. A diferencia de las pruebas genéticas tradicionales, que se centran en un conjunto limitado de genes, la WGS ofrece una visión general, identificando variantes genéticas comunes y raras que pueden contribuir a riesgos para la salud. Esta profundidad de información es crucial para desarrollar planes e intervenciones de prevención personalizados.
Iniciativas globales que adoptan la detección genómica integral: Desbloqueando el poder de más de 15.000 genes: El futuro de la genómica preventi
Cribado genómico neonatal del NHS de Inglaterra
En una iniciativa pionera, el Servicio Nacional de Salud de Inglaterra (NHS) ha iniciado un programa para cribar a 100.000 recién nacidos para detectar más de 200 enfermedades genéticas mediante la secuenciación del genoma completo (WGS). Esta iniciativa busca facilitar el diagnóstico y el tratamiento tempranos, transformando potencialmente la atención al paciente y sentando las bases para el cribado genómico neonatal universal.
La visión de GeneDx para la secuenciación de recién nacidos
GeneDx , líder en diagnóstico genómico, aboga por la secuenciación del genoma completo (WGS) en cada recién nacido. Su enfoque se centra en la detección temprana de enfermedades genéticas que requieren tratamiento, lo que permite intervenciones oportunas que pueden prevenir o mitigar la progresión de la enfermedad.
Programa de información sobre salud de Bupa
En el Reino Unido, Bupa ha introducido el programa Health Insights , que ofrece pruebas genéticas capaces de predecir el riesgo de enfermedades comunes como las cardiovasculares, la diabetes y ciertos tipos de cáncer. Desarrollada por Genomics, una empresa derivada de la Universidad de Oxford, esta prueba utiliza puntuaciones de riesgo poligénico para ofrecer evaluaciones de salud personalizadas.
El impacto en la atención sanitaria preventiva
Las pruebas genéticas integrales permiten a las personas y a los proveedores de atención médica:
Identificar tempranamente los riesgos genéticos : detectar predisposiciones a las enfermedades antes de que aparezcan los síntomas permite un seguimiento proactivo y ajustes en el estilo de vida.
Personalizar los planes de tratamiento : comprender el perfil genético de un individuo puede orientar las opciones y dosis de medicamentos, mejorando la eficacia del tratamiento y reduciendo los efectos adversos.
Planificación familiar informada : el conocimiento de las condiciones hereditarias puede ayudar a tomar decisiones reproductivas informadas.
Investigación avanzada : los datos genéticos agregados contribuyen a los esfuerzos de investigación, lo que conduce al desarrollo de nuevas terapias e intervenciones.
Abrazando el futuro de la medicina genómica
A medida que el costo de la WGS continúa disminuyendo y su accesibilidad aumenta, la integración de pruebas genéticas integrales en la atención médica rutinaria se vuelve más viable. Esta transición hacia la genómica preventiva promete reducir la carga de enfermedades, mejorar la calidad de vida y optimizar los recursos sanitarios.
NHS England y Genomics England : lanzamiento del Estudio Generation , que secuencia los genomas de 100.000 recién nacidos para detectar más de 200 enfermedades genéticas raras, lo que permite un diagnóstico y tratamiento tempranos.
Fuente: The Guardian – Octubre de 2023
GeneDx y el estudio GUARDIAN : demuestra que la secuenciación del genoma completo (WGS) en recién nacidos puede detectar enfermedades genéticas graves que a menudo pasan desapercibidas con las pruebas tradicionales.
Fuente: AP News – Enero de 2024
Programa Bupa & Health Insights : ofrece puntuación de riesgo poligénico y análisis de todo el genoma para ayudar a los pacientes a predecir y gestionar los riesgos de enfermedades comunes como enfermedades cardíacas, diabetes y cáncer.
Fuente: The Times UK – febrero de 2024
Nature Genetics & Cell Reports : publica estudios en curso que confirman la relevancia clínica de la secuenciación de más de 15.000 genes para predecir y controlar trastornos hereditarios y predisposiciones al cáncer.
Fuente: Nature Genetics – 2024
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) : apoya la integración de la secuenciación del genoma completo en la atención primaria para mejorar la detección temprana y adaptar la atención médica preventiva.
Fuente: Genome.gov – NHGRI 2024
Nota: Para obtener opciones de pruebas específicas y asesoramiento personalizado, consulte con un asesor genético certificado o un proveedor de atención médica.
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