Edición genética CRISPR: una nueva era en la prevención de enfermedades hereditarias
- Dr Libero Oropallo
- 24 abr
- 2 Min. de lectura
Medicina de precisión mediante edición genética. Edición genética CRISPR: Una nueva era en la prevención de enfermedades hereditarias.
La tecnología CRISPR-Cas9 ha revolucionado el campo de la genética al permitir la edición precisa, eficiente y rentable del ADN. Este avance es muy prometedor para la prevención y el tratamiento de enfermedades hereditarias mediante la corrección de mutaciones genéticas en su origen.
Aplicaciones clínicas de referencia
Enfermedad de células falciformes y beta-talasemia
En 2023, la FDA aprobó una terapia basada en CRISPR para la anemia de células falciformes, lo que marcó un hito significativo en las aplicaciones de edición genética. Los pacientes tratados con esta terapia han mostrado mejoras notables, reduciendo la necesidad de transfusiones sanguíneas regulares y aliviando los síntomas de la enfermedad.
De igual manera, el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido ha adoptado una terapia CRISPR conocida como Casgevy para pacientes con beta-talasemia dependiente de transfusiones. Los ensayos clínicos han demostrado que el 93 % de los participantes ya no requirieron transfusiones durante al menos un año después del tratamiento.
Amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR)
Un ensayo clínico pionero introdujo NTLA-2001, una terapia CRISPR-Cas9 administrada mediante nanopartículas lipídicas, dirigida al hígado para tratar la hATTR. Este enfoque representa la primera administración sistémica de componentes de edición genómica, lo que ofrece esperanza a los pacientes con esta rara afección genética.
Avances en las técnicas de edición genética
Además del CRISPR-Cas9 tradicional, los investigadores han desarrollado métodos avanzados como la edición de bases y la edición de primos. Estas técnicas permiten correcciones más precisas de mutaciones puntuales sin causar roturas de doble cadena en el ADN. Cabe destacar que la edición de bases fue fundamental para salvar la vida de una adolescente con leucemia al modificar las células inmunitarias de un donante para atacar su cáncer, lo que resultó en una remisión completa.
Perspectivas futuras y consideraciones éticas
El potencial de CRISPR se extiende a una amplia gama de trastornos genéticos, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y ciertas formas de ceguera. La investigación en curso busca perfeccionar estas terapias, garantizando su seguridad y eficacia para un uso clínico más amplio.
Sin embargo, la aplicación de la edición genética plantea cuestiones éticas, en particular en lo que respecta a las modificaciones de la línea germinal y al acceso equitativo a los tratamientos. Es imperativo establecer marcos regulatorios sólidos y participar en el debate público para abordar estos desafíos de forma responsable.
Nota: Para obtener asesoramiento médico personalizado, consulte con un profesional de la salud calificado.
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